在近日召开的2015年中国卫生信息技术交流大会暨两岸四地电子健康论坛大会上，中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长、中国工程院院士詹启敏做了《精准医学发展的战略需求和重点任务》的主题报告。“‘互联网+健康’战略核心内容是健康中国的建设，健康中国离不开精准医学。精准医学和医疗卫生信息技术非常密切，通过精准医学可以实现我国医学的弯道超车。“詹启敏院士对精准医疗为我国医学发展带来的机遇给予了高度评价。
水面以下的“冰山”：医学的未知领域
“过去，我们有个误区，只要一谈健康事业就会想到需要政府投资。毫无疑问，政府适当的投入是必要的，但是健康事业并不是简单地个人消费支出，而是一项重要的社会事业，是战略投资。”詹启敏院士说。
在詹启敏院士看来，我国当前的临床医疗模式和医学发展就像一座漂浮在水面上的冰山，水面上一部分是通过病人的主诉、临床症状等一系列的生理、生化、免疫学、影像学检查确定的临床疾病。比如，用肿瘤来讲，病人感到不舒服，出现呕吐、恶心、消瘦，检查后可以通过手术、放疗、化疗、生物治疗等手段进行治疗，但在300多万发病率中仍然有200多万死于肿瘤，原因就在于我们对水面下的冰山了解还不够。水面上的冰山有危害，但水面下的冰山更具有危害性。“在进行化疗之前，没有医生能够预测病人的肿瘤治疗的最后效果，哪些可以治好，哪些治不好，哪些会复发，哪些会转移，都很难做出判断的。这样让治疗具有很大的盲目性”詹启敏对当前临床治疗的痛点一针见血，“只要将这个过程搞清楚，我们依然能够找到科学、有效的分子标志物，在疾病分型、组织分型、临床分型的基础上进行分子分析，从而实施精准医疗。”
当前，临床依据主要包括病理学、影像学等。而按核分型分类，白血病可以分成30多种，如果进一步分型的话，某些亚型白血病治疗效果会更好，五年治愈率达50％，甚至100％。“随着生物技术发展、大数据分析技术发展，我们要开始关注组织器官大量复杂的细胞和分子。”詹启敏强调。当前的临床模式已经沿用了一百多年，大大解放了病人主诉、症状、生理生化指标，这些基础都是组织和器官的变身。但是，在这些组织和器官的改变下面是大量复杂的深层次分子生物学未知领域待解。当前应对人体分子层面的改变有两种途径，一是临床疾病的分子分析，二是药物研发。
针对药物研发，詹启敏院士以临床肿瘤药物为例介绍道，目前肿瘤药物研发的临床试验，只要100个病人当中30％有明显缓解，该药物就能被认为可以使用；如有50％有明显缓解效果，则可以上市。当药物到医院后，就变成了抗肿瘤药。这样，100个病人里，除去有效的50个外，另外50个里面部分有效，甚至是没有效。当该药物上市后，临床样本由几百、上千扩大到几万、几十万甚至上百万时，就会有相当一部分患者疗效不明确甚至没有疗效，但这就是目前临床用药模式。“因此，我们要精准的对药物进行有效的分析，避免副作用的产生。”詹启敏院士强调。
“精准定位”公民健康
詹启敏院士介绍，在美国，由于医疗模式、医生手段的局限性，每年有三十多万人丧生，比一个重大疾病导致死亡的人数还多。1月20日，美国奥巴马总统在国会报告里正式提出精准医学，掀起了精准医疗的热潮。“然而，精准医学概念并不是奥巴马提出的，几十年前这个概念就已被人提出。在上个世纪的70年代，我们就已经有了精准医学的概念，叫做Precision medicine，2002年又提出疾病精准概念。第一个疾病精准的概念就是用人类精准的技术理念和平台来解决疾病的问题。”詹启敏解释道。
詹启敏进一步认为，几千年前，中国传统医学提出的辩证施治、同病异治、异病同治理念就是典型的精准医学概念。发展到今天，公众对健康的需求也越来越高，不生病、少生病、生小病、早发现、治好病，这是每个人对健康的一个基本的需求，所以它会带来更高的医学发展要求。精准医学是医学自然发展的客观变化，是公众对健康需求的推动，实际上是公众的需求，更是临床的发展的要求，包括对风险、机制的预测。“在同样的疾病环境里，通过对疾病的精准诊断、分类和药物的精致利用以及疗效的评估，判定什么样的人更容易发病、什么时候更容易发病、什么样的药对病症有更好的治疗作用。这就是精准医疗的作用。”詹启敏强调。
精准医疗的主体内涵是根据患者的临床信息应用现代临床技术、分子影像技术、生物信息技术结合患者的生活环境方式实施精准的疾病判断，诊断出具有个性化的疾病预防和治疗。作为“互联网+时代”的宠儿，精准医疗离不开物联网、大数据、生物信息等技术。为什么会在当前大规模的推广精准医学？在詹启敏看来，我国临床资源丰富、病种全、病例多、样本大，资源优势明显，这对国家医学发展起到了重要的支撑作用，也为精准医疗的推广创造了良好的条件。
但是，我们面临的挑战依然很大：重大疾病防治形势严峻，自主创新能力亟待提升，统筹协调规划和投入机制不强。此外，相关政策法规的缺失等都严重制约着精准医学在我国的发展。在国外，新的科学研发成果在出台之前就已形成监管机制，研发与监管并行，研究成果可以迅速的得到应用，最大限度的提高转化率。“当前，我国精准医疗的战略意义就是提升疾病诊治水平，推动医学健康前沿发展，增加我们的医学国际竞争力，发展医疗生物技术、推动医改，形成新的经济增长点带动大健康产业的发展。”詹启敏院士传达了国家对精准医疗的宏观战略规划。
詹启敏院士认为，精准医疗实际上是医学发展的又一次变革，在变革过程中我们将可能在某些领域占据主导地位。每年心脏病、肿瘤、糖尿病、肾脏病等专家到国外参会，但大部分都只有听会的资格，少部分参与讨论，很难形成自己的主导局面。“在精准医学上，我们肯定不能这样。要同时带着生物医疗、医疗器械、健康服务等产业的发展，以需求导向突出特色，做好顶层设计，从而推动建设健康中国。”詹启敏院士说。
实现我国医学的弯道超车
詹启敏院士认为，“精准医学不光是疾病的诊断和治疗，还包括健康、疾病预防、诊断和治疗的全过程。”例如，北京实行历史上的最为严格的控烟行动，控烟限酒成为一个强制性的健康原则，但是对于同样抽烟的人，有的会得肺癌，有的会得慢阻肺，发病风险高。随之，医院预防的重点也同步增加，因此，精准医疗更加精准更加有效。詹启敏院士介绍，精准医学的重点任务包括：精准的防控技术、防控模式，建立大规模患者健康档案和生物样本等，探索建设符合国情的具有个性化的中国预防措施。第二是找到疾病的分子标志物，这对于早期疾病的预警、筛查、早诊和疾病诊疗的分析、疾病的愈后转危起到良好的提示作用。第三是分子影像和病理学指南，包括无创、微创的精确诊疗和临床信息。
对于中国医院的发展，詹启敏院士觉得更像是传统的江湖文化，缺少资源的互动。不但院与院之间，存在生物样本资源互动困难，地区之间医院资源互动也存在诸多痛点。尽管存在一些合作，但多是个人改进的结果，没有形成良好、持续的共享机制。借助病种资源优势，发挥精准医疗特点，可以使我国医学发展乘势而上。“我们国家在病种上存在绝对的优势，利用我们的组织优势发展精准医疗，可以实现我国医学的弯道超车。”对于精准医疗在我国的发展，詹启敏院士充满信心。
物联网、云计算、大数据、远程医疗的高度发达，未来，可以通过数据就可以进行疾病的诊疗。在詹启敏院士看来，医生永远是临床决策的主体，远程医疗、移动医疗等只是让医疗手段模式发生变化。大数据再发达，最后也只是提供给医生做决策，处方还在医生那里。精准医学能为医生提供更精确的手段和依据，为医生临床决策提供更充足的依据。
“精准医学是我国医院发展的历史机遇，也是医学发展的必然，对目前临床疾病诊断方式、疾病的分类类型、临床诊疗路径，规范指南标准产生革命性的变化。同时，将推动一批新型的医学产业的发展，为我国医学在国际医学发展中占领制高点提供历史机遇。”詹启敏院士说。（文章来源：转化医学）
